Genetik Hastalıklar Anne Karnında Tespit Edilebilir mi?
İkili tarama testi nedir ve ne zaman yapılır? Gebeliğin ilk üç ayını kapsayan haftalarda yapılan en önemli test ikili taramadır. Bu testte bebeğin ense kalınlığının diğer vücut ölçüleriyle karşılaştırılması yapılır. Anneden alınan kanda;
- Beta HCG
- Gebeliğe özgü bir plazma proteini olan PAPP-A parametreleri değerlendirilir.
Gebeliğin 11 ile 14. haftalarında yapılması uygun bulunan ikili tarama testlerinin güvenilirliği son derece yüksektir. İkili tarama testi ne için yapılır? Halk arasında Down sendromu olarak bilinen Mongolizm ve Trizomi 18 gibi genetik hastalıkların tespiti ikili tarama testi sayesinde yapılır. Ultrason ölçümüyle anne adayından kan alma işleminin aynı gün içinde tamamlanması gerekir. Ultrason ile yapılan ense kalınlığı ölçümü kendi içinde değerlendirilir. Ense kalınlığının yanı sıra burun kemiğinin ölçüsü de down sendromuyla ilgili bilgiler veriri.
İkili ve Üçlü Testin Değerlendirilmesi Nasıl Olur?
11-14. haftalarda yapılacak olan ikili testin en büyük özelliği risk değerlendirmesinin erken haftalarda yapılıyor olmasıdır. Üçlü teste nazaran çok daha güvenilir sonuçların elde edildiği ikili taramanın sonuçları üçlü tarama ile karşılaştırılarak verimli sonuca ulaşılır.
İkili testte; anne adayı önce ultrason muayenesine girer. Ense kalınlığı ve boyunun ölçüldüğü kontrolün ardından kan verilmesi gerekir. Anne doğum tarihi, son adet tarihi, kilo bilgileri, ultrason ölçümleri ve kan tahlili değerleri sisteme girilerek down sendromu risk oranı hesaplanır. Düşük riskli sonuçlarda gebelik kontrolleri rutin seyrinde devam ettirilirken yüksek risk oranının çıkması halinde CVS veya amniyosentez istenebilir.
